ஆரோக்கியத்திற்கு அப்பாற்பட்ட மரபியல் - முழு அறிக்கை (ஆன்லைனில் கிடைக்கிறது)

நீங்கள் GOV.UK ஐ எவ்வாறு பயன்படுத்துகிறீர்கள் என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், உங்கள் அமைப்புகளை நினைவில் வைத்துக் கொள்வதற்கும், அரசாங்க சேவைகளை மேம்படுத்துவதற்கும் கூடுதல் குக்கீகளை அமைக்க விரும்புகிறோம்.
நீங்கள் கூடுதல் குக்கீகளை ஏற்றுக்கொண்டீர்கள்.விருப்பமான குக்கீகளில் இருந்து விலகியுள்ளீர்கள்.நீங்கள் எந்த நேரத்திலும் உங்கள் குக்கீ அமைப்புகளை மாற்றலாம்.
வேறுவிதமாகக் குறிப்பிடப்படாவிட்டால், இந்த வெளியீடு திறந்த அரசாங்க உரிமம் v3.0 இன் கீழ் விநியோகிக்கப்படும்.இந்த உரிமத்தைப் பார்க்க, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ஐப் பார்வையிடவும் அல்லது தகவல் கொள்கை, தேசிய ஆவணக்காப்பகம், Kew, London TW9 4DU அல்லது மின்னஞ்சல்: psi@nationalarchives.அரசுஇங்கிலாந்து.
மூன்றாம் தரப்பு பதிப்புரிமைத் தகவலைப் பற்றி எங்களுக்குத் தெரிந்தால், நீங்கள் அந்தந்த பதிப்புரிமை உரிமையாளரிடம் அனுமதி பெற வேண்டும்.
வெளியீடு https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage இல் கிடைக்கிறது.
டிஎன்ஏ அனைத்து உயிரியல் வாழ்க்கைக்கும் அடிப்படையாகும், இது முதன்முதலில் 1869 இல் சுவிஸ் வேதியியலாளர் ஃபிரெட்ரிக் மிஷரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.1953 ஆம் ஆண்டில் ஜேம்ஸ் வாட்சன், பிரான்சிஸ் கிரிக், ரோசாலிண்ட் ஃபிராங்க்ளின் மற்றும் மாரிஸ் வில்கின்ஸ் ஆகியோரின் ஒரு நூற்றாண்டுக் கண்டுபிடிப்புகள், இப்போது பிரபலமான "டபுள் ஹெலிக்ஸ்" மாதிரியை உருவாக்க வழிவகுத்தது.டிஎன்ஏவின் கட்டமைப்பைப் பற்றிய இறுதி புரிதலுடன், மனித ஜீனோம் திட்டத்தால் 2003 இல் முழுமையான மனித மரபணு வரிசைப்படுத்தப்படுவதற்கு இன்னும் 50 ஆண்டுகள் ஆனது.
மில்லினியத்தின் தொடக்கத்தில் மனித மரபணுவின் வரிசைமுறை மனித உயிரியலைப் பற்றிய நமது புரிதலில் ஒரு திருப்புமுனையாகும்.இறுதியாக, இயற்கையின் மரபணு வரைபடத்தைப் படிக்கலாம்.
அப்போதிருந்து, மனித மரபணுவைப் படிக்க நாம் பயன்படுத்தக்கூடிய தொழில்நுட்பங்கள் வேகமாக முன்னேறியுள்ளன.முதல் மரபணுவை வரிசைப்படுத்த 13 ஆண்டுகள் ஆனது, இதன் பொருள் பல அறிவியல் ஆய்வுகள் டிஎன்ஏவின் சில பகுதிகளில் மட்டுமே கவனம் செலுத்துகின்றன.முழு மனித மரபணுவையும் இப்போது ஒரே நாளில் வரிசைப்படுத்த முடியும்.இந்த வரிசைமுறை தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்கள் மனித மரபணுவைப் புரிந்து கொள்ளும் திறனில் பெரிய மாற்றங்களுக்கு வழிவகுத்தன.பெரிய அளவிலான அறிவியல் ஆராய்ச்சி டிஎன்ஏவின் சில பகுதிகளுக்கும் (மரபணுக்கள்) மற்றும் நமது சில குணாதிசயங்கள் மற்றும் குணாதிசயங்களுக்கும் இடையிலான உறவைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேம்படுத்தியுள்ளது.இருப்பினும், பல்வேறு குணாதிசயங்களில் மரபணுக்களின் செல்வாக்கு மிகவும் சிக்கலான புதிர்: நம் ஒவ்வொருவருக்கும் சுமார் 20,000 மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை சிக்கலான நெட்வொர்க்குகளில் செயல்படுகின்றன, அவை நமது பண்புகளை பாதிக்கின்றன.
இன்றுவரை, ஆராய்ச்சியின் கவனம் ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய்களில் உள்ளது, மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் நாங்கள் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் அடைந்துள்ளோம்.ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய் முன்னேற்றம் பற்றிய நமது புரிதலில் மரபியல் ஒரு அடிப்படைக் கருவியாகிறது.இங்கிலாந்தின் உலகின் முன்னணி மரபியல் உள்கட்டமைப்பு, மரபணு தரவு மற்றும் ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில் உலகின் முன்னணியில் வைக்கிறது.
SARS-CoV-2 வைரஸின் மரபணு வரிசைப்படுத்தலில் UK முன்னணியில் இருப்பதால், கோவிட் தொற்றுநோய் முழுவதும் இது தெளிவாகத் தெரிகிறது.ஜெனோமிக்ஸ் இங்கிலாந்தின் எதிர்கால சுகாதார அமைப்பின் மைய தூணாக மாற தயாராக உள்ளது.இது நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிதல், அரிதான மரபணு நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் மக்களுக்கு சிறந்த சுகாதாரப் பராமரிப்பை வழங்குதல் ஆகியவற்றை அதிகளவில் வழங்க வேண்டும்.
வேலை, விளையாட்டு மற்றும் கல்வி போன்ற உடல்நலம் தவிர மற்ற பகுதிகளில் நமது டிஎன்ஏ எவ்வாறு பரவலான குணாதிசயங்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்பதை விஞ்ஞானிகள் நன்கு புரிந்து கொண்டுள்ளனர்.இந்த ஆராய்ச்சியானது சுகாதார ஆராய்ச்சிக்காக உருவாக்கப்பட்ட மரபணு உள்கட்டமைப்பைப் பயன்படுத்தி, மனிதப் பண்புகளின் பரவலான தன்மைகள் எவ்வாறு உருவாகின்றன மற்றும் உருவாக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றிய நமது புரிதலை மாற்றுகிறது.ஆரோக்கியமற்ற பண்புகளைப் பற்றிய நமது மரபணு அறிவு வளர்ந்து வரும் அதே வேளையில், அது ஆரோக்கியமான பண்புகளை விட மிகவும் பின்தங்கியுள்ளது.
ஹெல்த் ஜெனோமிக்ஸில் நாம் காணும் வாய்ப்புகள் மற்றும் சவால்கள், அதாவது மரபணு ஆலோசனையின் தேவை அல்லது சோதனையானது அதன் பயன்பாட்டை நியாயப்படுத்த போதுமான தகவலை வழங்கும் போது, ​​ஆரோக்கியமற்ற மரபணுவின் சாத்தியமான எதிர்காலத்திற்கான ஒரு சாளரத்தைத் திறக்கிறது.
ஹெல்த்கேர் துறையில் மரபணு அறிவின் பயன்பாடு அதிகரித்து வருவதோடு, நுகர்வோருக்கு நேரடி சேவைகளை வழங்கும் தனியார் நிறுவனங்களின் மூலம் மரபணு அறிவைப் பற்றிய விழிப்புணர்வை மக்கள் அதிகரித்து வருகின்றனர்.கட்டணத்திற்கு, இந்த நிறுவனங்கள் மக்களுக்கு அவர்களின் வம்சாவளியைப் படிக்கும் வாய்ப்பை வழங்குகின்றன மற்றும் பலவிதமான பண்புகளைப் பற்றிய மரபணு தகவல்களைப் பெறுகின்றன.
சர்வதேச ஆராய்ச்சியில் இருந்து வளரும் அறிவு புதிய தொழில்நுட்பங்களின் வெற்றிகரமான வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது, மேலும் டிஎன்ஏவில் இருந்து மனித குணாதிசயங்களை நாம் கணிக்கக்கூடிய துல்லியம் அதிகரித்து வருகிறது.புரிதலுக்கு அப்பால், சில மரபணுக்களை திருத்துவது இப்போது தொழில்நுட்ப ரீதியாக சாத்தியமாகும்.
மரபியல் சமூகத்தின் பல அம்சங்களை மாற்றும் ஆற்றலைக் கொண்டிருந்தாலும், அதன் பயன்பாடு நெறிமுறை, தரவு மற்றும் பாதுகாப்பு அபாயங்களுடன் வரலாம்.தேசிய மற்றும் சர்வதேச மட்டங்களில், மரபியலின் பயன்பாடு பல தன்னார்வ வழிகாட்டுதல்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் பொதுவான தரவு பாதுகாப்பு சட்டம் போன்ற மரபியல் அல்லாத பொதுவான விதிகள்.மரபியலின் ஆற்றல் வளரும் மற்றும் அதன் பயன்பாடு விரிவடையும் போது, ​​இந்த அணுகுமுறை சமூகத்தில் மரபணுவை பாதுகாப்பாக ஒருங்கிணைக்க தொடருமா என்ற தேர்வை அரசாங்கங்கள் அதிகளவில் எதிர்கொள்கின்றன.உள்கட்டமைப்பு மற்றும் மரபியல் ஆராய்ச்சியில் இங்கிலாந்தின் பலதரப்பட்ட பலங்களைப் பயன்படுத்துவதற்கு அரசாங்கம் மற்றும் தொழில்துறையின் ஒருங்கிணைந்த முயற்சி தேவைப்படும்.
உங்கள் பிள்ளை விளையாட்டில் அல்லது கல்வியில் சிறந்து விளங்க முடியுமா என்பதை நீங்கள் தீர்மானிக்க முடியுமா?
மனித மரபணு மற்றும் நமது குணாதிசயங்கள் மற்றும் நடத்தைகளில் செல்வாக்கு செலுத்துவதில் அது வகிக்கும் பங்கைப் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை மரபணு அறிவியல் நமக்கு வழங்குவதால், எதிர்காலத்தில் நாம் எதிர்கொள்ளக்கூடிய சில கேள்விகள் இவை.
மனித மரபணுவைப் பற்றிய தகவல்கள்-அதன் தனித்துவமான டிஆக்ஸிரைபோநியூக்ளிக் அமிலம் (டிஎன்ஏ) வரிசை-ஏற்கனவே சில மருத்துவ நோயறிதல்களைச் செய்வதற்கும் சிகிச்சையைத் தனிப்பயனாக்குவதற்கும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.ஆனால் ஆரோக்கியத்திற்கு அப்பாற்பட்ட மக்களின் குணாதிசயங்கள் மற்றும் நடத்தைகளை மரபணு எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதையும் நாம் புரிந்து கொள்ளத் தொடங்குகிறோம்.
ஆபத்து-எடுத்தல், பொருள் உருவாக்கம் மற்றும் பயன்பாடு போன்ற ஆரோக்கியமற்ற பண்புகளை மரபணு பாதிக்கிறது என்பதற்கான சான்றுகள் ஏற்கனவே உள்ளன.மரபணுக்கள் பண்புகளை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பற்றி நாம் மேலும் அறிந்துகொள்ளும்போது, ​​யாரோ ஒருவரின் மரபணு வரிசையின் அடிப்படையில் அந்தப் பண்புகளை எவ்வளவு சாத்தியம் மற்றும் எந்த அளவிற்கு உருவாக்குவார்கள் என்பதை நாம் நன்றாகக் கணிக்க முடியும்.
இது பல முக்கியமான கேள்விகளை எழுப்புகிறது.இந்தத் தகவல் எவ்வாறு பயன்படுத்தப்படுகிறது?இது நம் சமூகத்திற்கு என்ன அர்த்தம்?வெவ்வேறு துறைகளில் கொள்கைகள் எவ்வாறு சரிசெய்யப்பட வேண்டும்?மேலும் கட்டுப்பாடு தேவையா?பாகுபாடு மற்றும் தனியுரிமைக்கு சாத்தியமான அச்சுறுத்தல்களின் அபாயங்களை நிவர்த்தி செய்வது, எழுப்பப்பட்ட நெறிமுறை சிக்கல்களை நாங்கள் எவ்வாறு கையாள்வோம்?
மரபியலின் சில சாத்தியமான பயன்பாடுகள் குறுகிய அல்லது நடுத்தர காலத்தில் செயல்படாமல் போகலாம் என்றாலும், மரபணு தகவலைப் பயன்படுத்துவதற்கான புதிய வழிகள் இன்று ஆராயப்படுகின்றன.இதன் பொருள், மரபணுவின் எதிர்கால பயன்பாட்டைக் கணிக்க வேண்டிய நேரம் இது.விஞ்ஞானம் உண்மையில் தயாராகும் முன் மரபணு சேவைகள் மக்களுக்குக் கிடைத்தால் ஏற்படக்கூடிய விளைவுகளையும் நாம் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.மரபணுவியலின் இந்தப் புதிய பயன்பாடுகள் முன்வைக்கக்கூடிய வாய்ப்புகள் மற்றும் அபாயங்களைச் சரியாகப் பரிசீலித்து, பதிலுக்கு நாம் என்ன செய்ய முடியும் என்பதைத் தீர்மானிக்க இது நம்மை அனுமதிக்கும்.
இந்த அறிக்கை நிபுணர்கள் அல்லாதவர்களுக்கு மரபியலை அறிமுகப்படுத்துகிறது, விஞ்ஞானம் எவ்வாறு உருவாகியுள்ளது என்பதை ஆராய்கிறது மற்றும் பல்வேறு துறைகளில் அதன் தாக்கத்தை பரிசீலிக்க முயற்சிக்கிறது.அறிக்கை இப்போது என்ன நடக்கலாம் மற்றும் எதிர்காலத்தில் என்ன நடக்கலாம் என்பதைப் பார்க்கிறது, மேலும் மரபணுவின் சக்தி எங்கு அதிகமாக மதிப்பிடப்படலாம் என்பதை ஆராய்கிறது.
ஜீனோமிக்ஸ் என்பது சுகாதாரக் கொள்கையின் விஷயம் மட்டுமல்ல.இது கல்வி மற்றும் குற்றவியல் நீதி முதல் வேலைவாய்ப்பு மற்றும் காப்பீடு வரை பரந்த அளவிலான கொள்கைப் பகுதிகளை பாதிக்கலாம்.இந்த அறிக்கை ஆரோக்கியமற்ற மனித மரபியலில் கவனம் செலுத்துகிறது.விவசாயம், சூழலியல் மற்றும் செயற்கை உயிரியலில் மரபணுவின் பயன்பாட்டை மற்ற பகுதிகளில் அதன் சாத்தியமான பயன்பாடுகளின் அகலத்தைப் புரிந்துகொள்வதையும் அவர் ஆராய்ந்து வருகிறார்.
இருப்பினும், மனித மரபியலைப் பற்றி நாம் அறிந்தவற்றில் பெரும்பாலானவை ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய்களில் அதன் பங்கை ஆராயும் ஆராய்ச்சியிலிருந்து வருகிறது.ஆரோக்கியம் என்பது பல சாத்தியமான பயன்பாடுகள் உருவாக்கப்படும் இடமாகும்.அங்குதான் நாம் தொடங்குவோம், மேலும் 2 மற்றும் 3 அத்தியாயங்கள் மரபியலின் அறிவியல் மற்றும் வளர்ச்சியை முன்வைக்கின்றன.இது மரபியல் துறைக்கான சூழலை வழங்குகிறது மற்றும் மரபணுவியல் ஆரோக்கியமற்ற பகுதிகளை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்குத் தேவையான தொழில்நுட்ப அறிவை வழங்குகிறது.தொழில்நுட்ப பின்னணி இல்லாத வாசகர்கள் இந்த அறிக்கையின் முக்கிய உள்ளடக்கத்தை வழங்கும் அத்தியாயங்கள் 4, 5 மற்றும் 6 க்கு இந்த அறிமுகத்தை பாதுகாப்பாக தவிர்க்கலாம்.
மனிதர்கள் நீண்ட காலமாக நமது மரபியல் மற்றும் நமது உருவாக்கத்தில் அது வகிக்கும் பங்கு ஆகியவற்றால் ஈர்க்கப்பட்டுள்ளனர்.மரபணு காரணிகள் நமது உடல் பண்புகள், ஆரோக்கியம், ஆளுமை, பண்புகள் மற்றும் திறன்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன மற்றும் அவை சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களுடன் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள முயல்கிறோம்.
£4 பில்லியன், முதல் மனித மரபணு வரிசையை (பணவீக்கம்-சரிசெய்யப்பட்ட செலவு) உருவாக்க 13 ஆண்டுகள் செலவு மற்றும் நேரம்.
ஜீனோமிக்ஸ் என்பது உயிரினங்களின் மரபணுக்கள் - அவற்றின் முழுமையான டிஎன்ஏ வரிசைகள் - மற்றும் நமது ஜீன்கள் அனைத்தும் நமது உயிரியல் அமைப்புகளில் எவ்வாறு இணைந்து செயல்படுகின்றன என்பது பற்றிய ஆய்வு ஆகும்.20 ஆம் நூற்றாண்டில், மரபணுக்கள் பற்றிய ஆய்வு பொதுவாக உடல் மற்றும் நடத்தை பண்புகளில் (அல்லது "இயற்கை மற்றும் வளர்ப்பு") பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் பங்கை ஆய்வு செய்ய இரட்டையர்களின் அவதானிப்புகளுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டது.இருப்பினும், 2000 களின் நடுப்பகுதியில் மனித மரபணுவின் முதல் வெளியீடு மற்றும் வேகமான மற்றும் மலிவான மரபணு தொழில்நுட்பங்களின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் குறிக்கப்பட்டது.
இந்த முறைகள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இறுதியாக மரபணு குறியீட்டை நேரடியாக, மிகக் குறைந்த செலவிலும் நேரத்திலும் ஆய்வு செய்யலாம்.முழு மனித மரபணு வரிசைமுறை, பல ஆண்டுகள் எடுத்து, பில்லியன் கணக்கான பவுண்டுகள் செலவாகும், இப்போது ஒரு நாளுக்கும் குறைவான நேரத்தை எடுத்துக்கொள்கிறது மற்றும் சுமார் £800 செலவாகும் [அடிக்குறிப்பு 1].ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நூற்றுக்கணக்கான நபர்களின் மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்யலாம் அல்லது ஆயிரக்கணக்கான மக்களின் மரபணுக்கள் பற்றிய தகவல்களைக் கொண்ட பயோபேங்க்களுடன் இணைக்கலாம்.இதன் விளைவாக, ஆராய்ச்சியில் பயன்படுத்த மரபணு தரவு அதிக அளவில் குவிக்கப்படுகிறது.
இப்போது வரை, மரபணுவியல் முக்கியமாக சுகாதார மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.எடுத்துக்காட்டாக, மார்பக புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய BRCA1 மாறுபாடு போன்ற குறைபாடுள்ள மரபணு மாறுபாடுகளின் இருப்பைக் கண்டறிதல்.இது முந்தைய தடுப்பு சிகிச்சையை அனுமதிக்கலாம், இது மரபணு பற்றிய அறிவு இல்லாமல் சாத்தியமில்லை.இருப்பினும், மரபியல் பற்றிய நமது புரிதல் மேம்பட்டுள்ளதால், மரபணுவின் செல்வாக்கு ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய்களுக்கு அப்பால் நீண்டுள்ளது என்பது பெருகிய முறையில் தெளிவாகியுள்ளது.
கடந்த 20 ஆண்டுகளில், நமது மரபணு அமைப்பைப் புரிந்துகொள்வதற்கான வேட்கை கணிசமாக முன்னேறியுள்ளது.மரபணுவின் கட்டமைப்பையும் செயல்பாட்டையும் நாம் புரிந்து கொள்ளத் தொடங்குகிறோம், ஆனால் கற்றுக்கொள்ள இன்னும் நிறைய இருக்கிறது.
1950களில் இருந்தே நமது டிஎன்ஏ வரிசை என்பது நமது செல்கள் புரதங்களை எவ்வாறு உருவாக்குகின்றன என்பதற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்ட குறியீடாகும் என்பதை நாம் அறிவோம்.ஒவ்வொரு மரபணுவும் ஒரு உயிரினத்தின் பண்புகளை (கண் நிறம் அல்லது பூ அளவு போன்றவை) தீர்மானிக்கும் ஒரு தனி புரதத்திற்கு ஒத்திருக்கிறது.டிஎன்ஏ பல்வேறு வழிமுறைகள் மூலம் பண்புகளை பாதிக்கும்: ஒரு மரபணு ஒரு பண்பை தீர்மானிக்க முடியும் (உதாரணமாக, ABO இரத்த வகை), பல மரபணுக்கள் ஒருங்கிணைந்த முறையில் செயல்படலாம் (உதாரணமாக, தோல் வளர்ச்சி மற்றும் நிறமி), அல்லது சில மரபணுக்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று, வெவ்வேறு செல்வாக்கை மறைக்கும். மரபணுக்கள்.மரபணுக்கள்.பிற மரபணுக்கள் (வழுக்கை மற்றும் முடி நிறம் போன்றவை).
பெரும்பாலான குணாதிசயங்கள் பல (ஒருவேளை ஆயிரக்கணக்கான) வெவ்வேறு டிஎன்ஏ பிரிவுகளின் ஒருங்கிணைந்த செயலால் பாதிக்கப்படுகின்றன.ஆனால் நமது டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் புரதங்களில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன, இது மாற்றப்பட்ட பண்புகளுக்கு வழிவகுக்கும்.இது உயிரியல் மாறுபாடு, பன்முகத்தன்மை மற்றும் நோய்களின் முக்கிய இயக்கி ஆகும்.பிறழ்வுகள் ஒரு தனிநபருக்கு ஒரு நன்மை அல்லது தீமை கொடுக்கலாம், நடுநிலை மாற்றங்களாக இருக்கலாம் அல்லது எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது.அவை குடும்பங்களில் கடத்தப்படலாம் அல்லது கருத்தரிப்பிலிருந்து வரலாம்.இருப்பினும், அவை முதிர்வயதில் ஏற்பட்டால், இது பொதுவாக அவர்களின் சந்ததியினரைக் காட்டிலும் தனிநபர்களுடன் வெளிப்படுவதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.
குணாதிசயங்களின் மாறுபாடு எபிஜெனெடிக் வழிமுறைகளாலும் பாதிக்கப்படுகிறது.மரபணுக்கள் இயக்கப்பட்டதா அல்லது முடக்கப்பட்டதா என்பதை அவர்களால் கட்டுப்படுத்த முடியும்.மரபணு மாற்றங்களைப் போலன்றி, அவை மீளக்கூடியவை மற்றும் ஓரளவு சுற்றுச்சூழலைச் சார்ந்தது.இதன் பொருள், ஒரு பண்பின் காரணத்தைப் புரிந்துகொள்வது, ஒவ்வொரு பண்புகளையும் எந்த மரபணு வரிசை பாதிக்கிறது என்பதைக் கற்றுக்கொள்வது மட்டுமல்ல.ஒரு பரந்த சூழலில் மரபியலைக் கருத்தில் கொள்வது அவசியம், மரபணு முழுவதும் நெட்வொர்க்குகள் மற்றும் தொடர்புகளைப் புரிந்துகொள்வது, அத்துடன் சுற்றுச்சூழலின் பங்கு.
ஒரு நபரின் மரபணு வரிசையை தீர்மானிக்க மரபணு தொழில்நுட்பம் பயன்படுத்தப்படலாம்.இந்த முறைகள் இப்போது பல ஆய்வுகளில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் அவை ஆரோக்கியம் அல்லது வம்சாவளி பகுப்பாய்விற்காக வணிக நிறுவனங்களால் அதிகளவில் வழங்கப்படுகின்றன.ஒருவரின் மரபணு வரிசையை தீர்மானிக்க நிறுவனங்கள் அல்லது ஆராய்ச்சியாளர்கள் பயன்படுத்தும் முறைகள் மாறுபடும், ஆனால் சமீப காலம் வரை, டிஎன்ஏ மைக்ரோஅரேயிங் என்ற நுட்பம் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது.மைக்ரோஅரேகள் முழு வரிசையையும் படிப்பதை விட மனித மரபணுவின் பகுதிகளை அளவிடுகின்றன.வரலாற்று ரீதியாக, மைக்ரோசிப்கள் மற்ற முறைகளை விட எளிமையானவை, வேகமானவை மற்றும் மலிவானவை, ஆனால் அவற்றின் பயன்பாடு சில வரம்புகளைக் கொண்டுள்ளது.
தரவு திரட்டப்பட்டவுடன், அவை மரபணு அளவிலான அசோசியேஷன் ஆய்வுகள் (அல்லது GWAS) பயன்படுத்தி அளவில் ஆய்வு செய்யப்படலாம்.இந்த ஆய்வுகள் சில பண்புகளுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளைத் தேடுகின்றன.இருப்பினும், இன்றுவரை, மிகப்பெரிய ஆய்வுகள் கூட இரட்டை ஆய்வுகளில் இருந்து நாம் எதிர்பார்ப்பதை ஒப்பிடுகையில், பல பண்புகளின் அடிப்படையிலான மரபணு விளைவுகளின் ஒரு பகுதியை மட்டுமே வெளிப்படுத்தியுள்ளன.ஒரு குணாதிசயத்திற்கான அனைத்து தொடர்புடைய மரபணு குறிப்பான்களையும் அடையாளம் காணத் தவறுவது "காணாமல் போன பரம்பரை" பிரச்சனை என்று அழைக்கப்படுகிறது.[அடிக்குறிப்பு 2]
இருப்பினும், தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண GWAS இன் திறன் அதிக தரவுகளுடன் மேம்படுகிறது, எனவே அதிக மரபணு தரவு சேகரிக்கப்படுவதால், பரம்பரை பற்றாக்குறையின் சிக்கல் தீர்க்கப்படலாம்.
கூடுதலாக, செலவுகள் தொடர்ந்து வீழ்ச்சியடைந்து, தொழில்நுட்பம் தொடர்ந்து மேம்படுத்தப்படுவதால், அதிகமான ஆராய்ச்சியாளர்கள் மைக்ரோ அரேய்களுக்குப் பதிலாக முழு மரபணு வரிசைமுறை எனப்படும் நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.இது பகுதி வரிசைகளைக் காட்டிலும் முழு மரபணு வரிசையையும் நேரடியாகப் படிக்கிறது.வரிசைப்படுத்தல் மைக்ரோ அரேய்களுடன் தொடர்புடைய பல வரம்புகளை கடக்க முடியும், இதன் விளைவாக பணக்கார மற்றும் அதிக தகவல் தரவு கிடைக்கும்.இந்தத் தரவு பரம்பரை அல்லாத சிக்கலைக் குறைக்க உதவுகிறது, அதாவது பண்புகளை பாதிக்க எந்த மரபணுக்கள் ஒன்றிணைந்து செயல்படுகின்றன என்பதைப் பற்றி மேலும் அறியத் தொடங்குகிறோம்.
அதேபோல், பொது சுகாதார நோக்கங்களுக்காக தற்போது திட்டமிடப்பட்டுள்ள முழு மரபணு வரிசைகளின் பாரிய சேகரிப்பு ஆராய்ச்சிக்கு பணக்கார மற்றும் நம்பகமான தரவுத்தொகுப்புகளை வழங்கும்.ஆரோக்கியமான மற்றும் ஆரோக்கியமற்ற பண்புகளைப் படிப்பவர்களுக்கு இது பயனளிக்கும்.
மரபணுக்கள் பண்புகளை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பற்றி நாம் மேலும் அறிந்துகொள்ளும்போது, ​​ஒரு குறிப்பிட்ட குணாதிசயத்திற்காக வெவ்வேறு மரபணுக்கள் எவ்வாறு இணைந்து செயல்படக்கூடும் என்பதை நாம் சிறப்பாகக் கணிக்க முடியும்.பல மரபணுக்களில் இருந்து தூண்டும் விளைவுகளை ஒருங்கிணைத்து, பாலிஜெனிக் ஸ்கோர் எனப்படும் மரபணு பொறுப்பின் ஒற்றை அளவாக இது செய்யப்படுகிறது.பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்கள் தனிப்பட்ட மரபணு குறிப்பான்களைக் காட்டிலும் ஒரு நபரின் பண்பை வளர்ப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை மிகவும் துல்லியமாக முன்னறிவிப்பதாக இருக்கும்.
பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்கள் தற்போது சுகாதார ஆராய்ச்சியில் பிரபலமடைந்து வருகின்றன, தனிப்பட்ட அளவில் மருத்துவ தலையீடுகளுக்கு வழிகாட்ட ஒரு நாள் அவற்றைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.இருப்பினும், பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்கள் GWAS ஆல் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளன, எனவே பலர் தங்கள் இலக்குப் பண்புகளை இன்னும் துல்லியமாக கணிக்கவில்லை, மேலும் வளர்ச்சிக்கான பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்கள் 25% முன்கணிப்பு துல்லியத்தை மட்டுமே அடைகின்றன.[அடிக்குறிப்பு 3] இரத்தப் பரிசோதனைகள் அல்லது எம்ஆர்ஐ போன்ற பிற கண்டறியும் முறைகளைப் போல சில அறிகுறிகளுக்கு அவை துல்லியமாக இருக்காது.இருப்பினும், மரபணு தரவு மேம்படுவதால், பாலிஜெனிசிட்டி மதிப்பீடுகளின் துல்லியமும் மேம்பட வேண்டும்.எதிர்காலத்தில், பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்கள் பாரம்பரிய நோயறிதல் கருவிகளைக் காட்டிலும் முந்தைய மருத்துவ ஆபத்து பற்றிய தகவலை வழங்கலாம், அதே வழியில் அவை ஆரோக்கியமற்ற பண்புகளைக் கணிக்கப் பயன்படும்.
ஆனால், எந்தவொரு அணுகுமுறையையும் போலவே, அதற்கும் வரம்புகள் உள்ளன.GWAS இன் முக்கிய வரம்பு பயன்படுத்தப்படும் தரவுகளின் பன்முகத்தன்மை ஆகும், இது ஒட்டுமொத்த மக்கள்தொகையின் பன்முகத்தன்மையை பிரதிபலிக்காது.GWAS இல் 83% வரை பிரத்தியேகமாக ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த கூட்டங்களில் செய்யப்படுவதாக ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.[அடிக்குறிப்பு 4] இது தெளிவாக பிரச்சனைக்குரியது, ஏனெனில் GWAS குறிப்பிட்ட மக்களுக்கு மட்டுமே பொருத்தமானதாக இருக்கும்.எனவே, GWAS மக்கள்தொகை சார்பு முடிவுகளின் அடிப்படையில் முன்கணிப்பு சோதனைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் பயன்பாடு GWAS மக்கள்தொகைக்கு வெளியே உள்ளவர்களுக்கு எதிராக பாகுபாடு காட்ட வழிவகுக்கும்.
உடல்நலம் அல்லாத பண்புகளுக்கு, பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட கணிப்புகள் தற்போது கிடைக்கக்கூடிய மரபணு அல்லாத தகவல்களைக் காட்டிலும் குறைவான தகவல்களாக உள்ளன.எடுத்துக்காட்டாக, கல்வித் திறனைக் கணிக்கும் பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்கள் (கிடைக்கும் மிகவும் சக்திவாய்ந்த பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்களில் ஒன்று) பெற்றோரின் கல்வியின் எளிய நடவடிக்கைகளைக் காட்டிலும் குறைவான தகவல்களாகும்.[அடிக்குறிப்பு 5] ஆய்வுகளின் அளவு மற்றும் பன்முகத்தன்மை மற்றும் முழு மரபணு வரிசை தரவுகளின் அடிப்படையிலான ஆய்வுகள் அதிகரிக்கும் போது பாலிஜெனிக் மதிப்பெண்களின் முன்கணிப்பு சக்தி தவிர்க்க முடியாமல் அதிகரிக்கும்.
மரபணு ஆராய்ச்சி ஆரோக்கியம் மற்றும் நோய்களின் மரபியல் மீது கவனம் செலுத்துகிறது, நோய் அபாயத்தை பாதிக்கும் மரபணுவின் பகுதிகளை அடையாளம் காண உதவுகிறது.ஜீனோமிக்ஸின் பங்கு பற்றி நாம் அறிந்திருப்பது நோயைப் பொறுத்தது.ஹண்டிங்டன் நோய் போன்ற சில ஒற்றை மரபணு நோய்களுக்கு, ஒரு நபரின் மரபணு தரவுகளின் அடிப்படையில் நோயை உருவாக்கும் சாத்தியக்கூறுகளை நாம் துல்லியமாக கணிக்க முடியும்.கரோனரி இதய நோய் போன்ற சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களுடன் இணைந்து பல மரபணுக்களால் ஏற்படும் நோய்களுக்கு, மரபணு கணிப்புகளின் துல்லியம் மிகவும் குறைவாக இருந்தது.பெரும்பாலும், ஒரு நோய் அல்லது பண்பு மிகவும் சிக்கலானது, துல்லியமாக புரிந்துகொள்வது மற்றும் கணிப்பது மிகவும் கடினம்.இருப்பினும், ஆய்வு செய்யப்பட்ட கூட்டாளிகள் பெரியதாகவும் பலதரப்பட்டதாகவும் மாறுவதால் முன்கணிப்பு துல்லியம் மேம்படுகிறது.
ஹெல்த் ஜெனோமிக்ஸ் ஆராய்ச்சியில் இங்கிலாந்து முன்னணியில் உள்ளது.மரபணு தொழில்நுட்பம், ஆராய்ச்சி தரவுத்தளங்கள் மற்றும் கணினி சக்தி ஆகியவற்றில் பாரிய உள்கட்டமைப்பை நாங்கள் உருவாக்கியுள்ளோம்.SARS-CoV-2 வைரஸ் மற்றும் புதிய மாறுபாடுகளின் மரபணு வரிசைப்படுத்துதலில் நாங்கள் முன்னணியில் இருந்தபோது, ​​குறிப்பாக COVID-19 தொற்றுநோய்களின் போது, ​​உலகளாவிய மரபணு அறிவில் UK பெரும் பங்களிப்பைச் செய்துள்ளது.
ஜீனோம் யுகே என்பது மரபணு ஆரோக்கியத்திற்கான இங்கிலாந்தின் லட்சிய உத்தி ஆகும், அரிய நோய்கள், புற்றுநோய் அல்லது தொற்று நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான வழக்கமான மருத்துவப் பராமரிப்பில் மரபணு வரிசைமுறையை ஒருங்கிணைக்கிறது NHS.[அடிக்குறிப்பு 6]
இது ஆராய்ச்சிக்கு கிடைக்கக்கூடிய மனித மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கும்.இது பரந்த ஆராய்ச்சிக்கு அனுமதிக்க வேண்டும் மற்றும் மரபியல் பயன்பாட்டிற்கான புதிய சாத்தியங்களை திறக்க வேண்டும்.மரபணு தரவு மற்றும் உள்கட்டமைப்பின் வளர்ச்சியில் உலகளாவிய தலைவராக இருப்பதால், மரபியல் அறிவியலின் நெறிமுறைகள் மற்றும் ஒழுங்குமுறைகளில் உலகளாவிய தலைவராக மாறும் திறனை இங்கிலாந்து கொண்டுள்ளது.
நேரடி நுகர்வு (டிடிசி) மரபணு சோதனைக் கருவிகள் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர்களின் ஈடுபாடு இல்லாமல் நேரடியாக நுகர்வோருக்கு விற்கப்படுகின்றன.உமிழ்நீர் துடைப்பான்கள் பகுப்பாய்வுக்காக அனுப்பப்படுகின்றன, சில வாரங்களில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட உடல்நலம் அல்லது தோற்றப் பகுப்பாய்வை நுகர்வோருக்கு வழங்குகிறது.இந்த சந்தை வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது, உலகெங்கிலும் உள்ள மில்லியன் கணக்கான நுகர்வோர் தங்கள் உடல்நலம், பரம்பரை மற்றும் பண்புகளுக்கான மரபணு முன்கணிப்பு ஆகியவற்றைப் பற்றிய நுண்ணறிவைப் பெற வணிக வரிசைப்படுத்துதலுக்கான DNA மாதிரிகளை சமர்ப்பித்துள்ளனர்.
நுகர்வோருக்கு நேரடி சேவைகளை வழங்கும் சில மரபணு அடிப்படையிலான பகுப்பாய்வுகளின் துல்லியம் மிகவும் குறைவாக இருக்கும்.தரவுப் பகிர்வு, உறவினர்களை அடையாளம் காணுதல் மற்றும் இணையப் பாதுகாப்பு நெறிமுறைகளில் சாத்தியமான குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் மூலம் தனிப்பட்ட தனியுரிமையையும் சோதனைகள் பாதிக்கலாம்.DTC சோதனை நிறுவனத்தைத் தொடர்புகொள்ளும்போது வாடிக்கையாளர்கள் இந்தச் சிக்கல்களை முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளாமல் போகலாம்.
மருத்துவம் அல்லாத பண்புகளுக்கான டிடிசிகளின் மரபணு சோதனையும் பெரும்பாலும் ஒழுங்குபடுத்தப்படவில்லை.அவை மருத்துவ மரபியல் சோதனையை நிர்வகிக்கும் சட்டத்திற்கு அப்பாற்பட்டவை மற்றும் சோதனை வழங்குநர்களின் தன்னார்வ சுய-கட்டுப்பாடுகளை நம்பியிருக்கின்றன.இந்த நிறுவனங்களில் பல UK க்கு வெளியேயும் உள்ளன மற்றும் UK இல் கட்டுப்படுத்தப்படவில்லை.
தெரியாத நபர்களை அடையாளம் காண தடயவியல் அறிவியலில் DNA வரிசைகள் தனித்துவமான சக்தியைக் கொண்டுள்ளன.1984 இல் டிஎன்ஏ கைரேகை கண்டுபிடிக்கப்பட்டதிலிருந்து அடிப்படை டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் யுகே நேஷனல் டிஎன்ஏ தரவுத்தளத்தில் (என்டிஎன்ஏடி) 5.7 மில்லியன் தனிப்பட்ட விவரங்கள் மற்றும் 631,000 குற்றச் சம்பவங்கள் பதிவுகள் உள்ளன.[அடிக்குறிப்பு 8]